На ранних сроках беременности ваш акушер-гинеколог или поставщик медицинских услуг будет скорее всего, вам предложат провести несколько генетических тестов и скринингов. Генетические тесты могут дать полезную информацию о здоровье вашего ребенка, включая возможность врожденных дефектов или генетических аномалий.
Эти тесты обычно рекомендуются людям, у которых в семейном анамнезе были генетические нарушения, или людям старше 35 лет, которые ждут ребенка. Но любой, кто заинтересован и считает, что эта информация будет ему полезна, может пройти генетическое тестирование. Тем не менее, генетическое тестирование подходит не всем, и оно не обязательно, особенно если у вас нет известных факторов риска.
Вот что нужно знать о генетическом тестировании, в том числе о том, что ищет каждый из наиболее распространенных тестов, что включает в себя тестирование и как узнать, работает ли генетическое тестирование подходит именно вам.
Хромосомные аномалии при беременности
Что такое генетический Тест?
Генетический тест – это тест, проводимый внутриутробно или во время беременности, который оценивает вероятность того, что вы можете родить ребенка с генетической аномалией. Существует два основных вида генетических тестов, объясняет Остин Джанайтис, доктор медицинских наук, сертифицированный генетический консультант в Медицинском центре Mercy в Балтиморе, штат Мэриленд: скрининговые тесты и диагностические тесты.
“Каждый из этих тестов предназначен для оценки различных состояний, но в совокупности они позволяют выявить хромосомные аномалии, генетические нарушения и врожденные дефекты”, – говорит Джанайтис. объясняет. “Скрининговые тесты информируют пациентов и поставщиков медицинских услуг о рисках при определенных состояниях, но не могут поставить диагноз”. Если скрининг-тест показывает, что у вашего ребенка может быть генетическая аномалия, обычно проводится диагностический тест, чтобы подтвердить, так ли это на самом деле.
Генетические тесты могут включать в себя забор крови, ультразвуковое исследование или процедуры, при которых генетический материал удаляется из плода (через околоплодные воды) или из плаценты. Эти тесты выявляют множество хромосомных и генных аномалий, но некоторые из наиболее распространенных из них включают синдром Дауна, трисомию 18, трисомию 13, серповидноклеточную анемию, муковисцидоз и синдром Тея-Сакса. заболевание.
Генетическое консультирование при беременности
Какие существуют типы генетических тестов?
Когда вы начнете проходить генетическое тестирование, вы можете быть ошеломлены множеством различных тестов, которые существуют. Возможно, вы не уверены в том, когда проводятся тесты, в чем они заключаются и что они ищут. Давайте разберем различные тесты в хронологическом порядке и по типам.
До беременности
Проверка носителя
По сути, существует только один тип теста, который предлагается повсеместно перед тем, как забеременеть, говорит Джанайтис: скрининг-тест на носительство. “Скрининг на носительство помогает определить риск генетических нарушений во время будущей беременности”, – объясняет она. “Это тестирование проводится путем секвенирования определенных генов, которые, как известно, вызывают нарушения здоровья”.
В большинстве случаев при обследовании на носительство выявляются рецессивные генетические нарушения, что означает, что оба родителя должны быть носителями, чтобы ребенок унаследовал это заболевание. Некоторые из состояний, которые обычно выявляются при скрининге на носительство, включают муковисцидоз, болезнь Тея–Сакса, синдром хрупкой Х-хромосомы и серповидноклеточную анемию.
Скрининговые тесты в первом триместре беременности
Скрининговые анализы крови
Скрининг-тест крови, проводимый в первом триместре беременности, включает в себя тестирование двух различных белков: ассоциированного с беременностью белка плазмы крови А (PAPP-A) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). Если уровень этих белков находится за пределами нормы — слишком низкий или слишком высокий, — это может указывать на генетическую аномалию плода.
Ультразвук
В течение первого триместра беременности может быть проведено ультразвуковое исследование, которое измеряет количество жидкости в шейке матки вашего ребенка. Это называется скринингом прозрачности затылка. Если скрининг покажет, что у вашего ребенка повышенное количество жидкости за шеей, возможно, у него повышенный риск развития синдрома Дауна или пороков сердца.
Бесклеточный скрининг ДНК
“Как правило, тест специально проверяет номер хромосомы для хромосом 13, 18, 21, X и Y”, – описывает доктор Инсогна. “Трисомии (дополнительная хромосома) 13, 18 и 21 могут привести к четко определенным синдромам”.
Например, трисомия 21 – это то, что вызывает синдром Дауна, говорит доктор Инсогна. Кроме того, она объясняет. наличие X- и Y-хромосом может подсказать вам, носите ли вы плод женского (XX) или мужского (XY) пола и могут ли у вашего плода быть анеуплоидии половых хромосом (аномальное количество половых хромосом).
Диагностические тесты в первом триместре беременности
Забор ворсин хориона (CVS)
Если какие-либо из ваших обследований покажут, что у вас могут быть отклонения, вам, скорее всего, потребуется диагностический тест, чтобы подтвердить или опровергнуть такую возможность. Диагностический тест, который обычно проводится в первом триместре беременности (от 10,5 до 13,5 недель), называется взятием пробы ворсин хориона (CVS). Этот тест включает в себя забор и тестирование небольшого количества ткани плаценты.
Скрининговые тесты во втором триместре беременности
Скрининговые анализы крови
Генетический анализ крови, который вы обычно проходите во втором триместре беременности, обычно называют “квадроэкраном” или “тетраэкраном”, – говорит Джанайтис. “В ходе этого скрининга анализируются маркеры материнской крови, чтобы определить риск развития синдрома Дауна, трисомии 18 и открытых дефектов нервной трубки (расщелины позвоночника)”, – объясняет она. Этот анализ крови обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Ультразвук
УЗИ на 18-20 неделе, как правило, является самым тщательным УЗИ, которое вы проходите во время беременности. Это ультразвуковое исследование проверяет рост вашего ребенка, чтобы убедиться, что он идет по плану, а также проверяет наличие врожденных дефектов в таких областях, как мозг, позвоночник, сердце, желудок, конечности и лицо.
Диагностические тесты во втором триместре беременности
Амниоцентез
Если какой-либо из скрининговых тестов, проведенных во втором триместре беременности, укажет на проблему, вы пройдете диагностический тест, называемый амниоцентезом. “Этот диагностический тест использует образец околоплодных вод, чтобы определить, есть ли у беременности хромосомная аномалия, специфическое генетическое заболевание, врожденная инфекция или другой диагноз”, – объясняет Джанайтис. Амниоцентез может быть выполнен в любое время после 15 недель беременности.
Генетическое кариотипирование при бесплодии
Чего ожидать во время генетического теста
Часто возникают опасения по поводу того, что происходит во время генетического тестирования. Многие будущие родители беспокоятся о более инвазивных тестах и о том, могут ли они нанести вред их плоду. Опыт, который вы получите при прохождении генетического теста, довольно разнообразен и на самом деле зависит от самого теста, говорит доктор Инсогна.
“Некоторые генетические тесты – это простые анализы крови”, – объясняет она. Они включают стандартный забор крови и не считаются инвазивными. “Более инвазивные тесты, такие как CVS или амниоцентез, предполагают осторожное проведение иглы через брюшную стенку и стенку матки для взятия образца плаценты (для CVS) или околоплодных вод (для амниоцентеза)”.
Важно понимать, что более инвазивные диагностические тесты, такие как CVS и амниоцентез, выполняются с особой тщательностью и с заботой о безопасности. Во время этих процедур используется ультразвуковая технология, чтобы гарантировать, что ваш лечащий врач не причинит вреда вашему плоду.
Однако, по словам Янайтиса, эти тесты не являются полностью безопасными. “Для получения этих образцов требуется ввести инструмент в матку, поэтому существует небольшой риск осложнений беременности, связанных с этими тестами”, – говорит она. “Осложнения, связанные с этими процедурами, могут привести к инфекции, выкидышу или преждевременным родам, в зависимости от срока беременности на момент проведения”.
Тем не менее, она отмечает, что риск осложнений беременности в результате этих процедур очень низок. Например, риск выкидыша при проведении CVS составляет 1%; при проведении амниоцентеза риск составляет менее 1%.
Что такое эхокардиограмма плода?
Подходит Ли Мне Генетическое Тестирование?
Генетическое тестирование может быть очень полезным для некоторых людей. Такие процедуры могут быть настоятельно рекомендованы людям, у которых в семейном анамнезе были генетические отклонения, или людям старше 35 лет, которые подвержены более высокому риску рождения детей с врожденными дефектами. Но генетическое тестирование может быть очень напряженным, а некоторые скрининговые тесты могут давать ложноположительные результаты, что приводит к необходимости более инвазивного тестирования.
Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует вам задать себе несколько основных вопросов при изучении генетического тестирования. Во-первых, вам следует проконсультироваться со своим лечащим врачом о ваших собственных медицинских факторах риска. Затем вам следует спросить себя, как много информации вы хотите знать о своем ребенке. Если вы склонны к беспокойству, результаты генетических тестов могут вам не помочь.
Наконец, вам следует подумать о том, что бы вы сделали, если бы узнали, что у вашего ребенка генетическая аномалия. Некоторые родители могут чувствовать себя более комфортно, чем другие, продолжая беременность, некоторые могут чувствовать себя более комфортно, прерывая беременность, а некоторые могут не иметь доступа к услугам по прерыванию беременности.
Прерывание беременности в терапевтических целях
Слово из Verywell
Все будущие родители индивидуальны, и нет единого “правильного” выбора, когда речь заходит о том, следует ли вам проходить генетическое тестирование. Если вы не уверены, что делать, пожалуйста, обратитесь к своему лечащему врачу или генетическому консультанту, которые помогут вам понять риски и преимущества каждого теста и помогут принять решение, которое подходит вам и вашей семье.
