По замыслу, у каждого человека должно быть по 23 пары хромосом, всего их 46. Но иногда могут возникать ошибки. Когда у человека три копии определенной хромосомы вместо двух во всех клетках его организма, говорят, что у него трисомия.
Трисомия 13, также известная как синдром Патау, является генетическим заболеванием, которое возникает при наличии трех копий хромосомы 13, вместо стандартных двух экземпляров. На практике это означает, что у плода развиваются определенные аномалии из-за того, что у него слишком много копий определенной хромосомы.
Существует несколько типов трисомии 13, которые могут возникать:
- Полная трисомия 13, которая возникает, когда у человека есть три полные копии хромосомы 13
- Частичная трисомия 13, которая возникает, когда у человека есть две полные копии хромосомы 13 плюс дополнительная часть третьей копии
- Мозаичная трисомия 13, которая возникает, когда только некоторые клетки организма имеют три копии хромосомы 13
Трисомия 13 считается редким заболеванием, которым страдает примерно 1 из каждых 16 000 новорожденных. Далее вы узнаете больше об этой хромосомной аномалии, о том, как она возникает и что означает для новорожденных. ребенок с таким заболеванием.
Чего ожидать во время генетического тестирования
Причины трисомии 13
Эксперты до конца не знают, почему у плода могут быть три копии хромосомы 13. Большинство случаев, по-видимому, происходят случайным образом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток у родителей.
Однако существует один возможный способ для человека унаследовать трисомию 13. Человек, страдающий заболеванием, называемым транслокационной трисомией 13, что означает, что его 13—я хромосома и еще одна хромосома перестроились, потенциально может передать дополнительный материал из своей 13—й хромосомы потомству.
Хотя теоретически любой человек может родить ребенка с трисомией 13, риск возрастает с возрастом.
Признаки трисомии 13
По данным Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям, тяжелая умственная отсталость является одним из признаков трисомии 13. Однако это может привести к другим физическим признакам и аномалиям, таким как:
- Аномалии головного и спинного мозга
- Врожденные пороки сердца
- Микрофтальмия, или аномально маленькие глаза
- Полидактилия, или дополнительные пальцы на ногах или кистях рук
- Заячья губа
- Волчья пасть
- Гипотония, или слабый мышечный тонус
Почему хромосомные аномалии могут привести к выкидышу и мертворождению
Как происходит трисомия 13Поставлен диагноз?
Ваш врач может порекомендовать начать с ультразвукового исследования. Ультразвуковое исследование в первом триместре беременности может выявить возможные ранние признаки, такие как увеличение толщины тканей в задней части шеи плода. Это также может выявить аномально высокую частоту сердечных сокращений плода или значительные отклонения, например, обычно большой мочевой пузырь.
“Ультразвуковые технологии усовершенствовались до такой степени, что теперь они являются основным методом скрининга плода на наличие физических пороков развития, связанных с трисомией 13”, – говорит Алекс Юусела, доктор медицинских наук, акушер-гинеколог из Детройта Медицинский центр/Университет штата Уэйн.
Доктор Джуусела говорит, что рекомендует своим беременным пациенткам сдавать анализ материнской крови, также известный как неинвазивное пренатальное тестирование или скрининг, который позволяет обнаружить фрагменты ДНК из плаценты в крови матери. Однако доступные в настоящее время бесклеточные ДНК-тесты были разработаны для выявления трисомии 21 и менее точны при выявлении трисомии 13.
“Вот почему ультразвуковой скрининг в первом и втором триместрах беременности следует проводить в сочетании с одним или обоими вышеупомянутыми скрининговыми тестами материнской крови”, – говорит он.
Тем не менее, важно понимать, что скрининги не идеальны. Вот почему необходимы такие диагностические тесты, как амниоцентез (исследование околоплодных вод) или забор ворсинок хориона (ткани плаценты), говорит доктор Юусела. Эти генетические тесты могут предоставить более точную информацию для постановки диагноза.
Прогноз для детей с трисомией 13
Когда ребенок рождается с трисомией 13, у него по словам Анжелы Бьянко, доктора медицинских наук, директора по медицине матери и плода в Системе здравоохранения Маунт-Синай и профессора акушерства, гинекологии и репродуктивных наук в медицинской школе Икан на Маунт-Синай, может потребоваться хирургическое вмешательство. Например, хирургическое вмешательство при врожденном пороке сердца, который часто встречается у детей с трисомией 13, может помочь им прожить немного дольше.
К сожалению, большинство детей, рожденных с трисомией 13, живут недолго. По словам доктора Бьянко, “Выживаемость в течение одного года у детей с трисомией 13 очень низкая”.
Примерно у одного из 10 младенцы, рожденные с синдромом Патау, проживут более одного года, и почти всегда у них диагностируется частичная или мозаичная форма.
Риски, причины и информация о генетических нарушениях во время беременности
Как справиться с диагнозом трисомии 13
Известие о том, что у вашего будущего ребенка трисомия 13, может стать шоком. Возможно, родителям придется сначала обсудить свои реакции друг с другом, а затем обсудить свои варианты со своим лечащим врачом, чтобы решить, как действовать дальше.
“Родителям также будет полезно иметь общую модель принятия решения о способе родов”, – говорит доктор Бьянко. “Некоторые женщины могут отказаться от кесарева сечения, учитывая низкую выживаемость новорожденных с трисомией 13.”
Хотя в данный момент это может вам и не помочь, в будущем вас может утешить тот факт, что у вас, скорее всего, не будет другой беременности, на которую повлияет трисомия 13, если вы попытаетесь забеременеть снова. “Риск рецидива составляет примерно 1%”, – объясняет доктор Бьянко.
Слово из Verywell
Известие о том, что у вашего будущего ребенка может быть хромосомное расстройство, может быть шокирующим, особенно учитывая, что трисомия 13 – редкое заболевание. Вы можете испытывать страх, грусть или даже злость. В крайнем случае, вы можете чувствовать себя ошеломленным, и у вас может возникнуть множество вопросов. Это нормально, когда вам нужно немного времени, чтобы решить, что вы чувствуете и что хотите делать. Обсудите со своим акушером-гинекологом или лечащим врачом возможные варианты, чтобы вы могли сделать наилучший выбор для себя и своей семьи.
