итоги
и
- в период внутриутробного развития плода терапия-это новое, инновационное лечение для детей с редкими генетическими заболеваниями.
- Протокол лечения, разработанный Калифорнийским университетом в Сан-Франциско, помог одной семье родить здорового, процветающего ребенка. Они потеряли двух предыдущих детей из-за болезни Помпе.
- Протоколы лечения UCSF дают надежду семьям во всем мире, сталкивающимся с возможностью серьезных генетических заболеваний.
Нет ничего более разрушительного, чем потеря ребенка. Одна семья обрела надежду — и шанс вырастить здорового ребенка — после того, как потеряла двух предыдущих детей из-за редкого генетического заболевания. И все это благодаря инновационному протоколу лечения, разработанному Калифорнийским университетом в Сан-Франциско (UCSF). Врачи Калифорнийского университета разработали терапию, которая лечит плодов на определенные генетические патологии в период внутриутробного развития, увеличивая их шансы на выживание после рождения<. class="КЖ-рядный-цитата">Спан>
эта уникальная операция может иметь огромное влияние на будущее для семей, которые несут редкими генетическими заболеваниями.
беременность и врожденные аномалиипромежуток> на
испытания на внутриутробное генетическое заболевание, методы лечения Спан>
Последние несколько лет исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско сосредоточили свое внимание на так называемой заместительной ферментной терапии. Обычно ее назначают после рождения ребенка. Однако исследователи задались вопросом, можно ли применять это лечение до рождения детей, когда они еще находятся в утробе матери.
Лечение UCSF сосредоточено на генетических заболеваниях, называемых “лизосомальными болезнями накопления с ранним началом”. Это метаболические заболевания, при которых организм не способен расщеплять определенные вредные вещества из-за наследственной недостаточности ферментов. В результате дети часто рождаются с аномалиями в основных органах, включая мозг, кожу, сердце, скелет и нервную систему.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило проведение UCSF клинического испытания фазы 1 для лечения восьми различных заболеваний, связанных с накоплением лизосом, с помощью заместительной ферментной терапии внутриутробно. В ноябре 2022 года Новый Журнал England Journal of Medicine опубликовал результаты своего первого клинического исследования. Это вдохновляющая история о ребенке с лизосомальной болезнью накопления, называемой болезнью Помпе. Благодаря внутриутробной фетальной терапии от UCSF, этот малыш сейчас развивается успешно.
“Это лечение расширяет спектр фетальной терапии в новом направлении”, – говорит в пресс-релизе соавтор исследования Типпи Маккензи, доктор медицинских наук. “По мере того, как для детей с генетическими заболеваниями становятся доступны новые методы лечения, мы разрабатываем протоколы для их применения до рождения”.
Почему хромосомные аномалии могут привести к выкидышу и мертворождению
Успех для малыша, которого лечили в утробе матери
Малышку, описанную в исследовании медицинского журнала Новой Англии, зовут Айла. Она дочь Захида и Собии Башир, супружеской пары из Канады, которые ранее пережили невообразимую потерю двоих детей. Они оба скончались от осложнений, вызванных болезнью Помпе. Именно тогда, когда пара была беременна Айлой, у которой также была диагностирована болезнь Помпе, они услышали об инновационном методе лечения, разработанном UCSF.
Единственная проблема заключалась в том, что это было в разгарпандемия, и пара жила в Канаде. К счастью, UCSF смог удаленно координировать свои действия с врачами Собии Башир в больнице Оттавы и поделиться с ними своим протоколом лечения. Внутриутробно Айла прошла шесть процедур по замене ферментов, и она продолжает получать лечение в CHEO, педиатрической больнице в Оттаве.
Результат? Сейчас Эйла – здоровый, процветающий малыш.
“Когда у нас родилась Айла, мы не знали, сможет ли она ходить”, – говорит Захид Башир из Калифорнийского университетаэто пресс’релиз. “Мы не знали, сможет ли она говорить. Мы не знали, сможет ли она есть. Мы не знали, сможет ли она смеяться. Итак, по мере того, как она проходит каждый из этих этапов, мы продолжаем удивляться ее прогрессу”.
Тестирование на хромосомные аномалии после выкидыша
Что такое болезнь Помпе?
Одной из причин, по которой внутриутробное лечение UCSF было таким полезным в случае Айлы, является то, что генетическое заболевание, которым страдали она и ее братья и сестры, – болезнь Помпе. Она может прогрессировать очень быстро, еще до рождения ребенка.
Болезнь Помпе – очень редкое генетическое заболевание, поражающее примерно 1 из каждых 40 000 младенцев. Это тип нарушения обмена веществ, при котором в организме не хватает определенного фермента. Этот фермент расщепляет соединение сахара, называемое гликогеном.
Заболевание возникает из-за мутации в гене, который вырабатывает этот фермент. “По мере накопления гликогена клетки повреждаются, что приводит к увеличению сердца, и без лечения ребенок может умереть в течение двух лет”, – говорит Рамеша Папанна, доктор медицинских наук, специалист по охране здоровья матери и плода и директор по исследованиям в Фетальном центре при детской мемориальной больнице Германа.
До Новое лечение UCSF, единственный способ лечения таких состояний, как болезнь Помпе, – это заместительная ферментная терапия, проводимая новорожденным. К этому моменту у большинства младенцев уже проявлялись признаки повреждения, говорит Кэтрин С. Кохари, доктор медицинских наук, специалист по медицине матери и плода в Йельском медицинском университете и доцент Йельской медицинской школы.
“Вводя заменяющий фермент до того, как начнется повреждение, можно предотвратить некоторые осложнения или отсрочить их возникновение”, – говорит доктор Кохари. объясняет. “Использование прямого лечения с заменой ферментов является новым и очень интересным”, – добавила она.
Проведение внутриутробной заместительной ферментной терапии – деликатная задача. По словам доктора Кохари, лечение обычно проводится специалистом по взаимоотношениям матери и плода. “Под контролем ультразвука игла вводится в пупочную вену, и можно вводить лекарство”, – описывает она.
Обещание для семей с генетическими нарушениями
Внутриутробная терапия UCSF может лечить не только болезнь Помпе. “Болезнь Помпе – это всего лишь одно из заболеваний, связанных с накоплением гликогена, и большинство из них вызывают тяжелые заболевания и часто приводят к смерти ребенка в очень раннем возрасте”, – говорит Алан Фишман, доктор медицинских наук, специалист по медицине матери и плода в Pediatrix Medical Group.
Доктор Фишман говорит, что теоретически любое заболевание, связанное с накоплением гликогена, можно лечить теми же способами, что и в случае с Айлой. “Задача состоит в том, чтобы охарактеризовать людей, находящихся в группе риска, и правильно определить тех, кто может серьезно пострадать в молодом возрасте”, – объясняет он. “В этой конкретной семье это было ясно из семейной истории”.
Протокол лечения уже показал свои многообещающие результаты на других детях. По данным UCSF, в настоящее время в клиническое исследование включены еще два пациента с лизосомальными заболеваниями. В конце октября один из этих младенцев, ребенок с синдромом Хантера, родился в Калифорнийской детской больнице Бениофф в Сан-Франциско.
Этот ребенок получал внутриутробную терапию и в настоящее время чувствует себя хорошо. “Сначала я нервничала; я не люблю врачей и больницы. Но доктор Маккензи великолепен”, – сказала Майя Куин, мама ребенка, в интервью UCSF. “Сотрудники Калифорнийского университета – это как семья”.
Информация, причины и Тестирование на беременность с высоким риском
Что это значит для Вас
Если в вашей семье есть серьезные генетические заболевания или вы сами с ними сталкивались, и вы понимаете, насколько невыносимой может быть жизнь с неизвестностью и потенциальными разрушительными последствиями этих состояний. Возможно, вы беспокоитесь о том, что у вас может появиться собственный ребенок. Вот почему протоколы лечения, подобные тем, что разрабатываются UCSF, вселяют такую надежду. Если у вас есть какие-либо вопросы об этом протоколе и о том, как он может помочь вам или вашим близким, пожалуйста, обратитесь к своему врачу или специалисту по охране здоровья матери и плода.
